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  • DHCR7抗原(重組蛋白)

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    • 品牌 : 通蔚生物
    • 目錄號 : TW17074
    • 應用 : 僅供科研使用
    • 保存條件 : 低溫保存
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中文名稱:  DHCR7抗原(重組蛋白)

英文名稱: DHCR7 Antigen (Recombinant Protein)

別      名: SLOS

儲      存: 冷凍(-20℃)

相關類別: 抗原

概  述:

Fusion protein corresponding to a region derived from 61-153 amino acids of human DHCR7


技術規格: 

Full name:

7-dehydrocholesterol reductase

Synonyms:

SLOS

Swissprot:

Q9UBM7

Gene Accession:

BC000054

Purity:

>85%, as determined by Coomassie blue stained SDS-PAGE

Expression system:

Escherichia coli

Tags:

His tag C-Terminus, GST tag N-Terminus

Background:

This gene encodes an enzyme that removes the C(7-8) double bond in the B ring of sterols and catalyzes the conversion of 7-dehydrocholesterol to cholesterol. This gene is ubiquitously expressed and its transmembrane protein localizes to the endoplasmic reticulum membrane and nuclear outer membrane. Mutations in this gene cause Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS); a syndrome that is metabolically characterized by reduced serum cholesterol levels and elevated serum 7-dehydrocholesterol levels and phenotypically characterized by mental retardation, facial dysmorphism, syndactyly of second and third toes, and holoprosencephaly in severe cases to minimal physical abnormalities and near-normal intelligence in mild cases. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein.


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